染色体（chromosome）是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式，是人类遗传基因的主要载体。在正常人体中，体细胞的染色体数目为46条，这46条染色体又因其大小与形态划分为23对染色体，第1~22对染色体为男女共有的常染色体，而第23对染色体则被称为性染色体，是判断男女生理性别的主要依据。
自染色体命名以来，目前已发现的人类染色体数目异常与结构畸变便有3000余种，已确认的染色体疾病综合症达100余种。
染色体是基因的载体，而染色体异常将会导致基因表达异常与机体发育异常，智力低下与发育迟滞则是染色体疾病的共同特征。但就目前而言，染色体畸变的发病机制仍没有准确的说法，较为科学的依据是由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接导致的。
那么，具体是哪些因素将会导致染色体异常呢？
1、物理因素
在日常生活中，我们经常暴露于各式各类的天然辐射与人工辐射当中，包括宇宙辐射、地球辐射、人体内放射物质辐射与职业照射等。人体长时间处于电离辐射当中将会导致染色体分裂异常，引起染色体双着丝粒异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素
日常生活中我们会接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。或因病毒感染，导致染色体断裂、粉碎化和互换等类型畸变。
3、高龄生育
高龄孕产妇，因为卵细胞以及纺锤体的老化，所以在生育子代的时候，在遗传物质传递的过程中，发生了同源染色体不分离或者姊妹染色体单体不分离的现象，染色体异常的概率就比较高。
4、家族遗传
人体的染色体继承于父母，如果父母单双方存在遗传性的染色体异常问题，那么后代将有可能遗传父代的染色体异常疾病。
1、染色体平衡易位
当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。人类的细胞中有23对（46条）染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出变化，例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条，有可能降低后代生育率。
2、染色体罗氏易位
罗氏易位是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体，两个断臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失。
当罗氏易位携带者和正常人生育时，他们的后代存在染色体异常的风险，按照遗传原理，他们的后代的染色体可能出现以下几种情况：其实罹患三体综合征的概率是1/3，部分三体综合征胎儿可以正常出生，但也会是先天愚型或畸形儿。而罗氏易位携带者生育健康孩子的概率只有1/3，其中染色体健康的概率只有1/6，其中1/6也是罗氏易位。
3、染色体多态性
染色体多态性是指不同个体之间染色体结构和染色体的着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别。通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体）以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等，传统观点认为上述变异不会引起表型效应。但现在越来越多的学者分析发现这种多态性有临床效应，与一些疾病有联系。
目前，随着试管婴儿技术的不断发展与变革，第三代试管婴儿技术能够在胚胎移植前针对胚胎的染色体进行诊断筛查，从而挑选出健康优质的胚胎进行母体移植，能有效提高胚胎着床妊娠率，也避免了胎儿遗传染色体疾病的风险，实现优生优育。
