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染色体异常如何解读?这几种案例可做参考!

时间:2021-12-29 15:12:29 来自: dbn_admin 点击:

       生命的起源来自精子与卵子中携带生命信息的染色体进行结合,从而配对出新的个体。我们大部分人体内都具有46条染色体,按照其大小和形态分为23对,第1至22对为常染色体,为男性和女性所共有,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。即正常男性的染色体为46,XY,而女性的染色体为46,XX。

       然而,并非所有人都能拥有正常的染色体核型,即便是染色体正常的育龄夫妇也有可能生育出染色体异常的胎儿。染色体异常其实并不罕见,人群中大约每五百人就可能有一人是染色体异常。

       染色体异常将会导致基因表达异常和机体发育异常,更会导致习惯性流产。最新的研究数据表明,孕妇早产的案例中有60%-80%是由染色体异常引起的,而流产夫妇中有30%存在染色体异常。

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       在精子和卵子成熟的过程中,都要经过减数分裂。减数分裂,是一种特殊的细胞分裂。这个过程要求23对染色体中的每对都要乖乖分开。比如XY会分成一条X和一条Y,XX会分成一条X和另一条X,其他22对常染色体也是如此。

       健康的受精卵,原则上每天都会分裂一次。这种分裂叫有丝分裂。有丝分裂的定义是:染色体全部自我复制,被纺锤丝拉裂开,分发到子细胞当中去。

       正常情况下,这样形成的子细胞的染色体数目应该是不变的。但是,染色体的复制和分裂,可能出现各种异常,如染色体分裂不全、缺失、倒位、插入、易位等。胚胎复制发育的过程,伴随着无数的分裂,可能就会有异常发生。

一、染色体因何出现异常?

1、物理因素

       人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。

2、化学因素

       人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

3、生物因素

       当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

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4、母龄效应

       胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素

       父或母传递而来,即由遗传而来。

6、免疫因素

       自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

二、染色体异常案例展示

1、【45,X】

       该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条),性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体)。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征,又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外阴仍保持幼稚型,闭经,体型矮小,蹼颈,肘外翻等。

2、【47,XXX】

       该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条),性染色体是 XXX(比正常女性多了—条 X 染色体)。这是 XXX 综合征,又称超雌综合征或 X 三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性,身体发育正常、有生育能力或稍差,仅少数表现为乳腺发育不良,卵巢功能异常,月经失调或闭经,不育,智力发育迟缓甚至精神异常。

3、【47,XXY】

       该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条,性染色体是 XXY,比正常男性多了一条 X 染色体)。这是 47,XXY 综合征,又称克氏综合征、先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。

4、【46,XY,t(12;13)(p13;q21)】

       该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是 XY。t(translocation)表示染色发生易位。p为短臂, p13表示为短臂的1区3带,q为长臂,q21表示长臂的2区1 带。

t(12;13)(p13;q21) 表示12号染色体和13号染色体发生平衡易位,断裂易位点发生在12号染色体短臂的1区3带和13号染色体短臂的2区1带。

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5、【46,XX,t(1;8)(q25;p21)】

       该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是 XX。t表示易位,t(1:8)(q25;p21))表示 1 号染色体和 8 号染色体发生平衡易位,断裂易位点发生在1号染色体长臂的2区5带和8号染色体短臂的2区l带。

6、【46,X,i(X)(q10)】

       该染色体核型的染色体数目是 46,性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体),但增加了一条结构异常的染色体 i(Xq)。i(Xq) 表示X长臂等臂。患者表型近似45,X特纳综合征,但症状较轻。身材矮小,第二性征不发育,闭经,肘外翻等。

7、【46,X,i(X)(p10)】

       该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体),但增加了一条结构异常的染色体i(Xp)。i(Xp) 表示 X 短臂等臂。患者表型近似45,X特纳综合征.第二性征发育不良。

8、【46,XY,inv(3)(q21q26.2)】

       该染色体核型的染色体数目是 46,性染色体是 XY。Inv(inversion) 表示倒位,inv(3)(q21q26.2) 表示 3 号染色体的结构发生了臂内倒位,发生结构倒位的部位是3号染色体的长臂2 区1带和3号染色体的长臂 2区6带2亚带。

9、【46,XY,9qh+】

       该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是 XY。q 表示长臂、h表示异染色质,qh+表示9号染色体的长臂异染色质区增长。

       虽然目前为止,染色体异常患者孕育后代仍然存在着风险,但这风险并非无法解决。医学上已经可以通过第三代试管婴儿技术进行胚胎移植前染色体筛选,从而挑选出优质的、染色体数目与结构正常且无遗传疾病的胚胎进行母体移植。由此,染色体异常患者同样可以孕育出健康的宝宝。