嵌合体的本质是染色体异常类型的一种，遗传学上用以指代不同遗传性状嵌合或混杂表现的个体，在免疫学上则指代一个机体身上有两种或两种以上的染色体组成不同的细胞系同时存在。也就是说，嵌合体拥有两套脱氧核糖核酸（DNA）——能够编码产生两个独立的生物。
人类嵌合体自然发生的一种方式是胎儿将双胞胎中的另一个吸收掉。这种情况发生在异卵双生中，如果其中一个胎儿在怀孕非常早的时候就死去，其一部分细胞就会被另一个胎儿“吸收”。存活的胎儿将具有两套细胞，一套是原来的，另一套来自其异卵双胞胎。
案例一：
2002年，英国一女子在怀孕时离婚。孩子出生以后，她为了证明自己的亲属关系前往医院进行DNA亲子鉴定。结果，鉴定结果显示，她与新生宝宝完全没有血缘关系。该女子难以接受这份鉴定报告，于是重做了一次亲子鉴定，结果依旧和第一次鉴定结果一致。
后来，这位女子被指控诱拐小孩，诈骗社会福利。法庭强迫她与她的孩子分开，而且没有采信孩子出生时医院给出的出生证明。法庭的判定结果让该名女子表示不服，在她怀上第二个孩子以后，法官要求整个生产过程全程录影，并在小孩出生后将她和小孩的血液样本立刻送往化验。结果化验显示，她居然也不是那个宝宝的母亲。
后来，经医疗人员测验发现，该名女子存在嵌合体问题，生殖系统的DNA和身体其他部分的DNA完全不同。而孩子的DNA完全是继承该名女子卵巢和子宫的DNA。
案例二：
一对夫妻生育了一个健康宝宝后发现DNA对应不上。二人怀疑检查结果有误便重新进行鉴定，然而第二次的检验结果更是让所有人大吃一惊：宝宝应该是“叔叔”的孩子。然而事实上，孩子的父亲是独生子，到底从哪冒出了个“叔叔”来呢？经过缜密的调查，排除了抱错孩子的可能，夫妻二人最终在一家基因测试公司找到了答案：这位父亲的精子中10%的DNA来自33年前的异卵兄弟！
也就是说这名男子其实并不算是独生子，而是双胞胎中的一个，但是在受精卵发育的过程中他把兄弟给吞噬掉了，两个胚胎融合成了一个。这种情况下被吞噬方会发育成一个或多个器官。只不过凑巧的是，“叔叔”最终发育成了睾丸的一部分。
以上案例所展现的嵌合体类型并不相同，其一是染色体嵌合导致，其二则是胎儿在母体内生长期间发生的异体嵌合现象。根据ISCN（International Systemfor Human Cytogenetic Nomenclature，国际人类细胞遗传学术语命名法）规定，胚胎染色体出现嵌合问题属于同源嵌合体，嵌合的部分均来源于一个胚胎的细胞系，核型描述为“mos”，例如：“mos45，X[3]/46，XX[57]”。该核型表达式意思为在进行核型分析的60个细胞中，有3个细胞只存在45条染色体，缺少1条X染色体，而其余57条染色体显示正常。
因嵌合体导致的症状种类和出现嵌合体的染色体有关，嵌合体比例直接决定症状的轻重，嵌合体比例越高，症状越严重。普遍情况下，因嵌合体导致的症状种类包括出生前及出生后生长缓慢、小头畸形、相对较高的癌症发生率，较为常见的有横纹肌肉瘤、肾母细胞瘤和白血病、特殊面貌、智力低下、癫痫等。
目前，在胚胎移植前染色体筛查技术领域中，用以检测染色体嵌合现象最为精准的技术为NGS技术（即新一代测序技术）。相比以往的染色体筛查技术，NGS技术具有测序速度快、通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优势，能在短时间内针对嵌合体进行有效定位，可以检测出20%至80%的胚胎嵌合体。
检测出带有嵌合体的囊胚，医生一般不建议客户进行移植，除非患者已无其余可移植胚胎，且患者家庭已明确知道嵌合体囊胚移植后的风险，并签订相关知情同意书后医生还得视囊胚嵌合比例情况而定才可进行移植。而且，理论上所有嵌合体囊胚移植后都应该定期检查胎儿的染色体核型。PGDIS指南建议，对于移植嵌合体胚胎妊娠的女性产前都应该进行羊水穿刺，检查胎儿发育情况。
